Alla SUAP si è tenuto il convegno “Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria: la terapia genica”

Perugia, 28 febbraio 2025 – In occasione della giornata mondiale delle malattie rare che ricorre il 28 febbraio, si è tenuto presso la Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica un importante convegno scientifico dal titolo “Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria: la terapia genica”, organizzato dal Centro coordinamento Regionale Malattie Rare, mirato a sensibilizzare su una tematica poco conosciuta e sulle terapie geniche più avanzate in uso in Italia.
All’evento, curato dal dottor Paolo Prontera, Responsabile del Centro di coordinamento regionale malattie rare e Centro di genetica medica presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia, ha portato i suoi saluti la Presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti, che ha dichiarato: “Voglio testimoniare la mia vicinanza agli 8.500 cittadini umbri affetti da una malattia rara e alle loro famiglie. In Umbria possiamo contare su un Centro di coordinamento regionale per la gestione delle malattie rare che opera in rete con sia con le strutture delle quattro aziende sanitarie che un network nazionale, fondamentale per recepire e condividere gli ultimi sviluppi della ricerca scientifica. Il mio ringraziamento va a tutti i professionisti, agli studiosi che portano i loro preziosi contributi scientifici ma anche a tutti coloro che lavorano lontano dai riflettori per costruire una speranza di diagnosi e terapie ai tanti malati e alle loro famiglie. Non dimentico poi l’enorme contributo delle associazioni del settore che portano avanti un lavoro di supporto inestimabile verso i pazienti, le loro famiglie e nei confronti della comunità scientifica anche attraverso un’opera di sensibilizzazione e informazione”.
Il convegno scientifico, al quale hanno partecipato tra i più illustri medici e ricercatori di fama internazionale che, in Italia, si occupano di terapie geniche, ha avuto come obiettivo quello di far conoscere la realtà delle terapie geniche in Italia, approfondendo le patologie per la quali si applicano, le indicazioni terapeutiche, le loro potenzialità, i loro limiti, i rischi ed i loro sviluppi. In particolare, sono stati affrontati due ambiti, quello “ematologico”, riguardante l’anemia falciforme e l’emofilia, e quello “neurologico”, inerente all’atrofia muscolare spinale e la retinite pigmentosa. Per quanto riguarda l’anemia falciforme, va sottolineato che la terapia che viene eseguita presso l’Azienda ospedaliera di Perugia, sotto la responsabilità del dott. Francesco Arcioni e del dott. Maurizio Caniglia.
All’evento hanno portato il loro saluto, Marco Magarini Montenero, Amministratore Unico Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica, Giuseppe De Filippis, Direttore Generale Azienda Ospedaliera di Perugia e Paola Casucci, Dirigente Servizio Programmazione sanitaria, assistenza territoriale, integrazione sociosanitaria della Regione Umbria.